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更新文献

2015年1月9日
総説一般「International consensus on hereditary and acquired angioedema.
2015年1月9日
臨床「Clinical and laboratory characteristics that differentiate hereditary angioedema in 72 patients with angioedema.
2015年1月9日
臨床「Perioperative management of tooth extractions for a patient with hereditary angioedema.
2015年1月9日
臨床「Risk of angioedema following invasive or surgical procedures in HAE type I and II--the natural history.
2015年1月9日
臨床「Leukocytosis and high hematocrit levels during abdominal attacks of hereditary angioedema.
2014年2月25日
総説一般「Hereditary Angioedema with Normal C1 Inhibitor.
2014年2月25日
病態解明「Less severe clinical manifestations in patients with hereditary angioedema with missense C1INH gene mutations.
2014年2月25日
病態解明「Antihistamine-resistant Angioedema in Women with Negative Family History: Estrogens and F12 Gene Mutations.
2014年2月25日
病態解明「Hereditary angioedemacaused by the p.Thr309-Lys mutation in the F12 gene: A multifactorial disease.
2014年2月25日
病態解明「Disease-modifying factors in hereditary angioedema: an RNA expression-based screening.
2013年6月7日
総説一般「Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor function: consensus of an international expert panel.
2013年3月15日
総説一般「WAO guideline for the management of hereditary angioedema
2013年3月15日
総説一般「TGuideline for Hereditary Angioedema (HAE) 2010 by the Japanese Association for Complement Research - Secondary Publication
2013年3月15日
総説一般「Hereditary angioedema (HAE) in children and adolescents—a consensus on therapeutic strategies
2013年3月15日
臨床「Preprocedural administration of nanofiltered C1 esterase inhibitor to prevent hereditary angioedema attacks.
2013年3月15日
臨床「C1-inhibitor (C1-INH) autoantibodies in hereditary angioedema. Strong correlation with the severity of disease in C1-INH concentrate naïve patients.
2013年3月15日
病態解明「The role of ficolins and MASPs in hereditary angioedema due to C1-inhibitor deficiency
2013年3月15日
病態解明「The autoreactivity of B cells in hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency
2013年3月15日
病態解明「Treatment with C1-inhibitor concentrate does not induce IgM type anti-C1 inhibitor antibodies in patients with hereditary angioedema
2012年6月13日
総説治療「Target levels of functional C1-inhibitor in hereditary angioedema.
2012年6月13日
臨床「C1 esterase inhibitor concentrate in 1085 Hereditary Angioedema attacks – final results of the I.M.P.A.C.T.2 study.
2012年6月13日
病態解明「Ca(2+) signalling and PKCalpha activate increased endothelial permeability by disassembly of VE-cadherin junctions.
2012年6月13日
総説治療「International consensus and practical guidelines on the gynecologic and obstetric management of female patients with hereditary angioedema caused by C1 inhibitor deficiency.
2012年2月13日
総説治療「Prospective, double-blind, placebo-controlled trials of ecallantide for acute attacks of hereditary angioedema.
2012年2月13日
総説治療「rhC1INH: a new drug for the treatment of attacks in hereditary angioedema caused by C1-inhibitor deficiency.
2012年2月13日
総説治療「New treatment options for acute edema attacks caused by hereditary angioedema.
2012年2月13日
総説治療「Human pasteurized C1-inhibitor concentrate for the treatment of hereditary angioedema due to C1-inhibitor deficiency.
2012年2月13日
臨床「Hereditary Angioedema in Japan: Genetic Analysis of 13 Unrelated Cases.
2012年2月13日
臨床「A Case of Hereditary Angioedema Involving Recurrent Abdominal Attacks.
2012年2月13日
病態解明「Endothelial Cell Function in Patients with Hereditary Angioedema: Elevated Soluble E-selectin Level During Inter-attack Periods.
2012年2月13日
病態解明「Case Report: Obstetrical Complications and Outcome in Two Families with Hereditary Angioedema due toMutation in the F12 Gene.
2012年2月13日
病態解明「Enzymatic pathways in the pathogenesis of hereditary angioedema: the role of C1 inhibitor therapy.
2012年2月13日
その他「A novel mutation in the coagulation factor 12 gene in subjects with hereditary angioedema and normal C1-inhibitor.
2011年10月1日
総説治療「Hereditary angioedema: a clinical review for the otolaryngologist
  1. 国際的なアレルギーおよび免疫学関連の学会が合同で発表した血管性浮腫の総説。様々な血管性浮腫の診断および鑑別点、治療法をまとめている。

    International consensus on hereditary and acquired angioedema.

    Lang DM1, Aberer W, Bernstein JA, Chng HH, Grumach AS, Hide M, Maurer M, Weber R, Zuraw B.

    Ann Allergy Asthma Immunol. 2012 Dec;109(6):395-402. doi: 10.1016/j.anai.2012.10.008.

  2. 72人の血管性浮腫患者をHAE、Mast cell mediated angioedema (AE)、薬剤起因性AE、分類不能AEに分けてHAEの臨床的特徴を明らかにしている。HAEは他のAEに比して発症年齢が若いこと、AEの家族歴があること、AEによる窒息や腹痛の既往があること、C4の値が基準値未満のこと、C1-INH活性が50%未満であることなどが特徴的であり、有用な鑑別点であると述べている。

    Clinical and laboratory characteristics that differentiate hereditary angioedema in 72 patients with angioedema.

    Ohsawa I, Honda D, Nagamachi S, Hisada A, Shimamoto M, Inoshita H, Mano S, Tomino Y.

    Allergol Int. 2014 Dec;63(4):595-602. doi: 10.2332/allergolint.14-OA-0700.

  3. 血管性浮腫の発作を頻回におこすHAE患者の抜歯の前に、人C1-インアクチベーター製剤を投与して安全に抜歯ができたことを報告している。

    Perioperative management of tooth extractions for a patient with hereditary angioedema.

    Sanuki T, Watanabe T, Kurata S, Ayuse T.

    J Oral Maxillofac Surg. 2014 Dec;72(12):2421.e1-3. doi: 10.1016/j.joms.2014.08.026. Epub 2014 Aug 27.

  4. 331人のHAE患者を追跡し、外科的な手技の前にC1-inhibitorを投与した群と、投与しなかった群に分け、周術期における浮腫の発作の有無を検討した。C1-INHを投与しない群では、浮腫の出現リスクが高かった。

    Risk of angioedema following invasive or surgical procedures in HAE type I and II--the natural history.

    Aygören-Pürsün E1, Martinez Saguer I, Kreuz W, Klingebiel T, Schwabe D.

    Allergy. 2013 Aug;68(8):1034-9. doi: 10.1111/all.12186.

  5. C1-inhibitorに異常を認めないHAEに関する最新の報告をまとめている。凝固系第XII因子の遺伝子異常と病態との関連については、いまだ謎が多いが現時点での理解が、顔面や口唇、舌の浮腫が比較的多いこと、HAE type I,IIに比して初発年齢が成人にシフトしていること、エストロゲンとの関連治療法がのべられるとともに、第XII因子にすら異常を認めない原因不明のHAEの存在についても言及している。

    Hereditary Angioedema with Normal C1 Inhibitor.

    Bork K.

    Immunol Allergy Clin N Am 33 (2013) 457–470.

  6. HAEの遺伝子型と表現型の関連を調査した研究。C1-inhibitor遺伝子のミスセンスはそれ以外の遺伝子異常と比べて、発作の頻度や重症度が軽くいこと、同時に存在する凝固系第XII因子の遺伝子多型とも関連性があることを示唆している。

    Less severe clinical manifestations in patients with hereditary angioedema with missense C1INH gene mutations.

    Bors A, Csuka D, Varga L, Farkas H, Tordai A, Füst G, Szilagyi A.

    J Allergy Clin Immunol. 2013 Jun;131(6):1708-11. doi: 10.1016/j.jaci.2012.11.015. Epub 2012 Dec 23.

  7. HAE with normal C1-INHのうちの凝固系第XII因子の異常が関連する症例について、ブラジキニンを分解する酵素群の活性を系統的に測定した最初の論文。症状の出現している症例の中にアミノペプチダーゼPの活性が低下している症例がいることを報告している。

    Hereditary angioedemacaused by the p.Thr309-Lys mutation in the F12 gene: A multifactorial disease.

    Carmen Gomez-Traseira, Alberto Lopez-Lera, Christian Drouet, Margarita Lopez-Trascasa, Elia Perez-Fernandez, Bertrand Favier, Nieves Prior, Teresa Caballero.

    J Allergy Clin Immunol. 2013 Oct;132(4):986-9.e1-5

  8. HAEのオピニオン・リーダーらにより、C1-inhibitorや、C3、C4、CH50が正常域にある遺伝性の明らかな血管性浮腫について、その臨床的特徴についてまとめた報告である。2000年にHAE type IIIの最初の報告を行ったDr. Borkも共同執筆者に入っている。当初はC1-inhibitorや補体系の異常を認めず、常染色体優性遺伝形式をとりつつも、血管性浮腫を発症するのは女性で、エストロゲン過多の状態が発作を誘発し、凝固因子XIIの遺伝子異常を認める群が、HAE type IIIの臨床像であった。しかし、C1-inhibitorや補体系の異常を認めないが、その他の特徴が合致しない血管性浮腫のほうが臨床的には問題であるため、従来のHAE type IIIも包括した形で"HAE with normal C1-inhibitor"として表現することを提唱している。

    Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor function: consensus of an international expert panel.

    Zuraw BL, Bork K, Binkley KE, Banerji A, Christiansen SC, Castaldo A, Kaplan A, Riedl M, Kirkpatrick C, Magerl M, Drouet C, Cicardi M.

    Allergy Asthma Proc. 2012 Nov-Dec;33 Suppl 1:S145-56.

  9. WAO発の初めてのガイドラインであり、①定義と評価、②診断、③予防と発作時の治療、④妊婦、授乳中、小児(ワクチンにも言及)、⑤自己注射について推奨されるアセスメントをグレーディングしており、今後のHAE診療の拠り所となると考えられる。また、予防注射についても、エビデンスはないもの接種による効果の有用性に触れられている。

    WAO guideline for the management of hereditary angioedema

    Craig T, Pürsün EA, Bork K, Bowen T, Boysen H, Farkas H, Grumach A, Katelaris CH, Lockey R, Longhurst H, Lumry W, Magerl M, Martinez-Saguer I, Ritchie B, Nast A, Pawankar R, Zuraw B, Maurer M.

    WAO Journal 2012; 5: 182-199

  10. 補体研究会から発表された日本発のHAEの診断治療のためのガイドライン。欧米のガイドライン(1. Bowen T, et al. J AllergyClin Immunol 2004;114:629-37., 2. Bowen T, et al. Ann Allergy Asthma Immunol 2008;100(Suppl 2):S30-40.)を参考に補体研究会のメンバーにより考案されている。

    TGuideline for Hereditary Angioedema (HAE) 2010 by the Japanese Association for Complement Research - Secondary Publication

    Takahiko Horiuchi1, Hiroyuki Ohi, Isao Ohsawa, Teizo Fujita, Misao Matsushita, Noriko Okada, Tsukasa Seya, Tetsuro Yamamoto, Yuichi Endo, Michiyo Hatanaka, Nobutaka Wakamiya, Masashi Mizuno, Miki Nakao, HidechikaOkada, Hiroshi Tsukamoto, Misako Matsumoto, Norimitsu Inoue, Masaru Nonaka and Taroh Kinoshita

    Allergology International. 2012;61:559-562

  11. HAE患者のメモリーB 細胞では、表面マーカー(CD69、CD5、CD21)やTLR-9の発現が上昇していることなどから、患者のB細胞が自己免疫反応を起こしやすい状態であることを示している。HAE患者の自己抗体産生機序の一つと考えられる。

    The autoreactivity of B cells in hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency

    A. Kessel,* R. Peri,* R. Perricone,†M. D. Guarino,† Z. Vadasz,* R. Novak,* T. Haj,* S. Kivity‡ and E. Toubi

    Clin Exp Immunol 2011, 167: 422–428

  12. 2011年末における世界で使われているC1-inhibitor製剤の特徴がコンパクトにまとめられている。

    Target levels of functional C1-inhibitor in hereditary angioedema.

    Hack CE, Relan A, van Amersfoort ES, Cicardi M.

    Allergy. 2012 Jan;67(1):123-30.

  13. 身体各所に生ずる浮腫に対するBerinert®の推奨される投与量が 20u/kgであることを示したスタディー(IMPACT2)。

    C1 esterase inhibitor concentrate in 1085 Hereditary Angioedema attacks – final results of the I.M.P.A.C.T.2 study.

    Craig TJ, Bewtra AK, Bahna SL, Hurewitz D, Schneider LC, Levy RJ, Moy JN, Offenberger J, Jacobson KW, Yang WH, Eidelman F, Janss G, Packer FR, Rojavin MA, Machnig T, Keinecke HO, Wasserman RL.

    Allergy. 2011 Dec;66(12):1604-11.

  14. Thrombinが血管内皮細胞の水透過性を亢進する機序を細胞間接着分子のVE-cadherin複合体の構造的変化で説明した論文。HAE発作時の凝固系亢進状態と浮腫の出現を説明できる可能性がある。

    Ca(2+) signalling and PKCalpha activate increased endothelial permeability by disassembly of VE-cadherin junctions.

    Sandoval R, Malik AB, Minshall RD, Kouklis P, Ellis CA, Tiruppathi C.

    J Physiol. 2001 Jun 1;533(Pt 2):433-45.

  15. 婦人科参加領域におけるHAE患者の取り扱いのためにまとめられた初のガイドライン

    International consensus and practical guidelines on the gynecologic and obstetric management of female patients with hereditary angioedema caused by C1 inhibitor deficiency.

    Caballero T, Farkas H, Bouillet L, Bowen T, Gompel A, Fagerberg C, Bjökander J, Bork K, Bygum A, Cicardi M, de Carolis C, Frank M, Gooi JH, Longhurst H, Martínez-Saguer I, Nielsen EW, Obtulowitz K, Perricone R, Prior N; C-1-INH Deficiency Working Group.

    J Allergy Clin Immunol. 2012 Feb;129(2):308-20.

  16. 関連のない13例のHAE患者の遺伝子変異を同定し、これまでの本邦における症例報告と合わせて比較検討している。本邦におけるHAE患者は、欧米で報告されている変異のパターンや表現型(HAE type I.IIの頻度、症状)と類似していた。以上から本邦にも欧米と同程度(5万人に1人)のHAE患者が存在する可能性が予想される。

    Hereditary Angioedema in Japan: Genetic Analysis of 13 Unrelated Cases.

    Yamamoto T, Horiuchi T, Miyahara H, Yoshizawa S, Maehara J, Shono E, Takamura K, Machida H, Tsujioka K, Kaneko T, Uemura N, Suzawa K, Inagaki N, Umegaki N, Kasamatsu Y, Hara A, Arinobu Y, Inoue Y, Niiro H, Kashiwagai Y, Harashima SI, Tahira T, Tsukamoto H, Akashi K.

    Am J Med Sci. 2011 Sep 20.

  17. 新規に開発された治療薬Recombinant C1-INH(Ruconest®, Pharming)の総説。ヒトC1-INH遺伝子を導入したrabbitの乳汁から抽出した薬剤で、治療効果および安全性に関するレビュー。

    rhC1INH: a new drug for the treatment of attacks in hereditary angioedema caused by C1-inhibitor deficiency. [Review]

    Varga L. Farkas H.

    Expert Review of Clinical Immunology. 7(2):143-53, 2011 Mar.

  18. 皮下注射による投与が可能なカリクレイン・インヒビターecallantideの第3相試験(二重盲検)の結果紹介。アメリカでは、16歳以上の患者の急性発作時に使用が承認されている。

    Prospective, double-blind, placebo-controlled trials of ecallantide for acute attacks of hereditary angioedema.

    Stolz LE, Sheffer AL.

    Expert Rev Clin Immunol. 2012 Jan;8(1):25-32.

  19. HAEの発症機序の分子生物学的な解説が中心で、特に前半の凝固系とブラジキニン産生機序に関する概説がコンパクトにまとまっている。

    Enzymatic pathways in the pathogenesis of hereditary angioedema: the role of C1 inhibitor therapy.

    Kaplan AP.

    J Allergy Clin Immunol. 2010 Nov;126(5):918-25.

  20. 非発作時のHAE患者では、内皮細胞障害を示すマーカーのうちE-selectinが高値である。

    Endothelial Cell Function in Patients with Hereditary Angioedema: Elevated Soluble E-selectin Level During Inter-attack Periods.

    Judit Czúcz & Gyula Schaffer & Dorottya Csuka & Szilvia Walentin & Jan Kunde & Zoltán Prohászka & Henriette Farkas & László Cervenak.

    J Clin Immunol DOI 10.1007/s10875-011-9606-7

  21. HAE type IIIの家系の詳細な病歴が紹介されている。ピル内服中や妊娠中に一過性にC1-INH活性が下がることがあるとしている。

    Case Report: Obstetrical Complications and Outcome in Two Families with Hereditary Angioedema due toMutation in the F12 Gene.

    Olivier Picone,Anne-Claire Donnadieu,Franc¸ois G. Brivet,Catherine Boyer-Neumann,V´eronique Fr´emeaux-Bacchiand René Frydman,

    Obstetrics and Gynecology International、Volume 2010, Article ID 957507, 5 pages、doi:10.1155/2010/957507

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