文献情報

更新文献

2015年1月9日
総説一般「International consensus on hereditary and acquired angioedema.
2015年1月9日
臨床「Clinical and laboratory characteristics that differentiate hereditary angioedema in 72 patients with angioedema.
2015年1月9日
臨床「Perioperative management of tooth extractions for a patient with hereditary angioedema.
2015年1月9日
臨床「Risk of angioedema following invasive or surgical procedures in HAE type I and II--the natural history.
2015年1月9日
臨床「Leukocytosis and high hematocrit levels during abdominal attacks of hereditary angioedema.
2014年2月25日
総説一般「Hereditary Angioedema with Normal C1 Inhibitor.
2014年2月25日
病態解明「Less severe clinical manifestations in patients with hereditary angioedema with missense C1INH gene mutations.
2014年2月25日
病態解明「Antihistamine-resistant Angioedema in Women with Negative Family History: Estrogens and F12 Gene Mutations.
2014年2月25日
病態解明「Hereditary angioedemacaused by the p.Thr309-Lys mutation in the F12 gene: A multifactorial disease.
2014年2月25日
病態解明「Disease-modifying factors in hereditary angioedema: an RNA expression-based screening.
2013年6月7日
総説一般「Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor function: consensus of an international expert panel.
2013年3月15日
総説一般「WAO guideline for the management of hereditary angioedema
2013年3月15日
総説一般「TGuideline for Hereditary Angioedema (HAE) 2010 by the Japanese Association for Complement Research - Secondary Publication
2013年3月15日
総説一般「Hereditary angioedema (HAE) in children and adolescents—a consensus on therapeutic strategies
2013年3月15日
臨床「Preprocedural administration of nanofiltered C1 esterase inhibitor to prevent hereditary angioedema attacks.
2013年3月15日
臨床「C1-inhibitor (C1-INH) autoantibodies in hereditary angioedema. Strong correlation with the severity of disease in C1-INH concentrate naïve patients.
2013年3月15日
病態解明「The role of ficolins and MASPs in hereditary angioedema due to C1-inhibitor deficiency
2013年3月15日
病態解明「The autoreactivity of B cells in hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency
2013年3月15日
病態解明「Treatment with C1-inhibitor concentrate does not induce IgM type anti-C1 inhibitor antibodies in patients with hereditary angioedema
2012年6月13日
総説治療「Target levels of functional C1-inhibitor in hereditary angioedema.
2012年6月13日
臨床「C1 esterase inhibitor concentrate in 1085 Hereditary Angioedema attacks – final results of the I.M.P.A.C.T.2 study.
2012年6月13日
病態解明「Ca(2+) signalling and PKCalpha activate increased endothelial permeability by disassembly of VE-cadherin junctions.
2012年6月13日
総説治療「International consensus and practical guidelines on the gynecologic and obstetric management of female patients with hereditary angioedema caused by C1 inhibitor deficiency.
2012年2月13日
総説治療「Prospective, double-blind, placebo-controlled trials of ecallantide for acute attacks of hereditary angioedema.
2012年2月13日
総説治療「rhC1INH: a new drug for the treatment of attacks in hereditary angioedema caused by C1-inhibitor deficiency.
2012年2月13日
総説治療「New treatment options for acute edema attacks caused by hereditary angioedema.
2012年2月13日
総説治療「Human pasteurized C1-inhibitor concentrate for the treatment of hereditary angioedema due to C1-inhibitor deficiency.
2012年2月13日
臨床「Hereditary Angioedema in Japan: Genetic Analysis of 13 Unrelated Cases.
2012年2月13日
臨床「A Case of Hereditary Angioedema Involving Recurrent Abdominal Attacks.
2012年2月13日
病態解明「Endothelial Cell Function in Patients with Hereditary Angioedema: Elevated Soluble E-selectin Level During Inter-attack Periods.
2012年2月13日
病態解明「Case Report: Obstetrical Complications and Outcome in Two Families with Hereditary Angioedema due toMutation in the F12 Gene.
2012年2月13日
病態解明「Enzymatic pathways in the pathogenesis of hereditary angioedema: the role of C1 inhibitor therapy.
2012年2月13日
その他「A novel mutation in the coagulation factor 12 gene in subjects with hereditary angioedema and normal C1-inhibitor.
2011年10月1日
総説治療「Hereditary angioedema: a clinical review for the otolaryngologist
1.
HAEの遺伝子型と表現型の関連を調査した研究。C1-inhibitor遺伝子のミスセンスはそれ以外の遺伝子異常と比べて、発作の頻度や重症度が軽くいこと、同時に存在する凝固系第XII因子の遺伝子多型とも関連性があることを示唆している。
Less severe clinical manifestations in patients with hereditary angioedema with missense C1INH gene mutations.
Bors A, Csuka D, Varga L, Farkas H, Tordai A, Füst G, Szilagyi A.
J Allergy Clin Immunol. 2013 Jun;131(6):1708-11. doi: 10.1016/j.jaci.2012.11.015. Epub 2012 Dec 23.
2.
以前から報告のある常染色体優性遺伝形式をとるHAE-with normalC1-INH 第XII因子のexon9のpoint mutation {c.1032C>A (p.Thr328Lys)}が、エストロゲンの関与が認められるAEが出現する女性をスクリーニングしたところ、142例中の5例に第XII因子の遺伝子異常{c.1032C>A (p.Thr328Lys)}と報告している。
Antihistamine-resistant Angioedema in Women with Negative Family History: Estrogens and F12 Gene Mutations.
Konrad Bork, Karin Wulff, Günther Witzke, Christian Stanger, Peter Lohse, Jochen Hardt.
The American Journal of Medicine (2013) 126, 1142.e9-1142.e14
3.
HAE with normal C1-INHのうちの凝固系第XII因子の異常が関連する症例について、ブラジキニンを分解する酵素群の活性を系統的に測定した最初の論文。症状の出現している症例の中にアミノペプチダーゼPの活性が低下している症例がいることを報告している。
Hereditary angioedemacaused by the p.Thr309-Lys mutation in the F12 gene: A multifactorial disease.
Carmen Gomez-Traseira, Alberto Lopez-Lera, Christian Drouet, Margarita Lopez-Trascasa, Elia Perez-Fernandez, Bertrand Favier, Nieves Prior, Teresa Caballero.
J Allergy Clin Immunol. 2013 Oct;132(4):986-9.e1-5
4.
HAEでは、通常C1-inhibitorの同じ遺伝子異常を持った家系内であっても、個人の症状の性状に関連性が見いだせない。そこで、HAEの家系における末梢血単核球に対してwhole genome RNA expressionを検討した。有意な結果は得られなかったが、症状の出現とウイルス感染や免疫応答に関連するRNAが多い傾向を認める家系、あるいは蛋白の転写やfoldingに関与するRNAの発現が多い傾向を認める家系があった。症例を増やした今後の解析が期待される。
Disease-modifying factors in hereditary angioedema: an RNA expression-based screening.
López-Lera A, Cabo FS, Garrido S, Dopazo A, López-Trascasa M.
Orphanet J Rare Dis. 2013 May 20;8:77. doi: 10.1186/1750-1172-8-77.
5.
HAE患者では、Mannose-binding lectin (MBL)濃度と臨床症状に関連はないが、ficoli-1, ficolin-2とHAEの重症度は有意な負の相関を認める。つまりHAEでは、MBLではなくficolinを介したレクチン経路がHAEの病態に関連しているとしている。
The role of ficolins and MASPs in hereditary angioedema due to C1-inhibitor deficiency
Csuka D, Munthe-Fog L, Skjoedt MO, Kocsis A, Zotter Z, Gál P, Varga L, Farkas H, Füst G, Garred P.
Mol Immunol. 2013 Jan 11;54(3-4):271-277
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